La epidermólisis ampollosa

La epidermólisis ampollosa

La epidermólisis ampollosa: Es un conjunto de enfermedades poco frecuentes que generan piel frágil con ampollas. Las ampollas pueden aparecer en respuesta a una lesión menor, incluso al calor, la fricción por rozamiento, al rascarse o por usar cinta adhesiva. En casos graves, las ampollas pueden aparecer dentro del cuerpo, como en el recubrimiento de la boca o del estómago.

La mayoría de los tipos de epidermólisis ampollosa es hereditaria. Por lo general, este trastorno se manifiesta durante la infancia o los primeros años de vida. Algunas personas no manifiestan signos y síntomas hasta la adolescencia o la edad adulta temprana.

La epidermólisis ampollosa no tiene cura, aunque las manifestaciones leves pueden mejorar con la edad. El tratamiento se centra en la atención de las ampollas existentes y la prevención de la aparición de ampollas nuevas.

Síntomas

Los signos y síntomas de la epidermólisis ampollosa varían según el tipo. Algunos de ellos son:

• Piel frágil que se ampolla con facilidad, en especial, en manos y pies
• Uñas gruesas o que no se forman
• Ampollas en el interior de la boca y la garganta
• Engrosamiento de la piel en las palmas de las manos y en las plantas de los pies
• Ampollas en el cuero cabelludo, formación de cicatrices y caída del cabello (alopecia cicatricial)
• Piel muy delgada (cicatrización atrófica)
• Pequeñas protuberancias blancas en la piel o granos (milia o acné miliar)
• Problemas dentales como caries a causa de esmalte dental mal formado
• Dificultad para tragar (disfagia)
• Picazón y dolor en la piel

Es posible que las ampollas de la epidermólisis ampollosa no aparezcan hasta que un niño comienza a caminar o hasta que un niño mayor comienza nuevas actividades físicas que provocan fricción más intensa en los pies.

Cuándo consultar al médico

Consulta con el médico si tú o tu hijo desarrollan ampollas, particularmente si esto sucede sin razón aparente. En los bebés, la formación de ampollas graves puede poner en riesgo la vida.

Busca atención médica inmediata si tú o tu hijo:

• Tienen dificultad para tragar
• Tienen problemas para respirar
• Muestran signos de infección, como piel caliente, enrojecida, dolorosa o inflamada, llagas con pus u olor fétido, y fiebre o escalofríos

Causa

La epidermólisis ampollosa, por lo general, es hereditaria. El gen de la enfermedad se puede heredar de uno de los padres que padezca esta afección (herencia autosómica dominante). También se puede heredar de los dos padres (herencia autosómica recesiva) o puede surgir como una mutación nueva en la persona afectada que se puede transmitir.

La piel está compuesta por una capa externa (epidermis) y una capa interna (dermis). La zona en donde se unen las capas se llama «membrana basal». Los diversos tipos de epidermólisis ampollosa se definen, en gran medida, en función de la capa en donde se forman las ampollas.

Los principales tipos de epidermólisis ampollosa son:

• Epidermólisis ampollosa simple. Esta es la forma más frecuente. Se presenta en la capa exterior de la piel, y afecta principalmente las palmas y los pies. Las ampollas suelen curarse sin dejar cicatrices.
• Epidermólisis ampollosa juntural. Este tipo de epidermólisis ampollosa puede ser grave, y las ampollas comienzan a presentarse en la infancia. Un bebé con esta enfermedad puede emitir un llanto ronco debido a la formación continua de ampollas y de cicatrices en las cuerdas vocales.
• Epidermólisis ampollosa distrófica. Este tipo está relacionado con una falla en el gen que ayuda a producir un tipo de colágeno que le aporta fuerza a la capa de la dermis similar a la piel de cerdo. Si falta esta sustancia o si no funciona, las capas de la piel no se unirán de manera adecuada.

Factores de riesgo

Tener antecedentes familiares de epidermólisis ampollosa es el principal factor de riesgo para desarrollar este trastorno.

Complicaciones

Las complicaciones de la epidermólisis ampollosa pueden comprender:

Infecciones. La piel con ampollas es vulnerable a las infecciones bacterianas.

Septicemia. La septicemia ocurre cuando las bacterias de una infección masiva entran en el torrente sanguíneo y se extienden por el cuerpo. Es una enfermedad de evolución rápida, con peligro de muerte, que puede causar choque e insuficiencia orgánica.

Dedos fusionados y cambios en las articulaciones. Las manifestaciones graves de la epidermólisis ampollosa pueden causar fusión de los dedos de las manos o de los pies, y una flexión anormal de las articulaciones (contracturas). Esto puede afectar el funcionamiento de los dedos, las rodillas y los codos.

Problemas de nutrición. Las ampollas en la boca pueden causar dificultad para comer, y provocar desnutrición y anemia (como niveles bajos de hierro en la sangre). Además, los problemas de nutrición pueden provocar retraso en la cicatrización de heridas y, en niños, retraso en el crecimiento.

Estreñimiento. La dificultad para evacuar las heces puede deberse a la presencia de ampollas dolorosas en la zona anal. Esto también puede deberse a una ingesta insuficiente de líquidos o alimentos con alto contenido de fibra, como frutas y vegetales.

Problemas en los dientes. Las caries dentales y los problemas con los tejidos del interior de la boca son frecuentes en algunos tipos de epidermólisis ampollosa.

Cáncer de piel. Los adolescentes y los adultos con determinados tipos de epidermólisis ampollosa presentan mayor riesgo de tener un tipo de cáncer de piel que se conoce como «carcinoma espinocelular».

Muerte. Los bebés con una manifestación grave de epidermólisis ampollosa juntural tienen un gran riesgo de contraer infecciones y perder líquidos corporales por las ampollas generalizadas. Su supervivencia también se ve amenazada por las ampollas, que pueden dificultar su capacidad para comer y respirar. Muchos de estos bebés mueren en la niñez.

Diagnóstico

El médico puede sospechar la presencia de epidermólisis ampollosa por la apariencia de la piel afectada. Es probable que someta a tu hijo a análisis de laboratorio para confirmar el diagnóstico. Algunos de estos pueden ser:

• Biopsia de piel para cartografía inmunofluorescente. Esta técnica consiste en extraer una pequeña muestra de piel afectada y examinarla a través tanto de un microscopio y de luz reflejada para identificar la capa o las capas de piel comprometida. Esta prueba también permite identificar si las proteínas necesarias para el crecimiento de la piel están en funcionamiento.
• Análisis genéticos. A veces, se usan análisis genéticos para confirmar el diagnóstico porque la mayoría de los tipos de epidermólisis ampollosa es hereditaria. Se toma una pequeña muestra de sangre y se envía a un laboratorio para que la analicen.
• Análisis prenatales. Las familias con antecedentes de epidermólisis ampollosa quizás deseen considerar análisis prenatales y asesoramiento en genética

Tratamiento

Si los signos y síntomas de la epidermólisis ampollosa no se pueden controlar con cambios en el estilo de vida y cuidados en el hogar, el tratamiento puede comprender medicamentos, cirugía y rehabilitación. La enfermedad a menudo avanza a pesar del tratamiento; y a veces ocasiona complicaciones graves y la muerte.

Medicamentos

Los medicamentos pueden ayudar a controlar el dolor y la picazón, así como a tratar las complicaciones, por ejemplo, la infección en el torrente sanguíneo (septicemia).

Es posible que el médico te recete antibióticos orales si las heridas muestran signos de infección generalizada (fiebre, debilidad, ganglios linfáticos inflamados).

Cirugía

Es posible que se necesite un tratamiento quirúrgico. Las opciones que se suelen utilizar para esta afección comprenden:

• Ensanchamiento del esófago. La formación de ampollas y cicatrices en el esófago puede ocasionar estrechamiento del esófago, lo que dificulta comer. La dilatación quirúrgica del esófago puede aliviarlo y facilitar el paso de los alimentos de la boca al estómago. Los riesgos comprenden la perforación del esófago.
• Colocación de una sonda de alimentación. Para mejorar la nutrición y ayudar con el aumento de peso, se puede implantar una sonda de alimentación (sonda de gastrostomía) para suministrar alimentos directamente al estómago.
• Injerto de piel. Si la formación de cicatrices afectó el funcionamiento de la mano, el médico puede sugerir que te realices un injerto de piel.
• Restauración de la movilidad. La formación reiterada de ampollas y cicatrices puede provocar la fusión de los dedos de la mano o del pie, o curvaturas anormales en las articulaciones (contracturas). El médico puede recomendarte una cirugía para corregir estos trastornos, en particular, si interfieren en el movimiento normal.

Terapia de rehabilitación

Trabajar con un especialista en rehabilitación (fisioterapeuta o terapeuta ocupacional) puede ayudar a aliviar las limitaciones del movimiento que provocan la formación de cicatrices y las contracturas.

Posibles tratamientos futuros

Los investigadores están estudiando mejores maneras de tratar y aliviar los síntomas de la epidermólisis ampollosa, entre ellos:

• Genoterapia
• Trasplante de médula ósea (células madre)
• Terapias de reemplazo de proteínas.
• Terapias basadas en células.