La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión.
La sangre contiene muchas proteínas, llamadas factores de la coagulación, que ayudan a detener la hemorragia. Las personas con hemofilia tienen bajos niveles del factor de la coagulación VIII (8) o del factor de la coagulación IX (9). La gravedad de la hemofilia que tiene una persona está determinada por la cantidad del factor en la sangre. Cuanto más baja sea la cantidad del factor, mayor será la probabilidad de que ocurra hemorragia, lo cual puede llevar a serios problemas de salud.
Tipos
Existen dos tipos principales de hemofilia, tipo A y tipo B.
En la hemofilia A, hay una falta del factor VIII de coagulación. Esta representa aproximadamente el 80 por ciento de los casos de hemofilia. Aproximadamente el 79 por ciento de las personas con hemofilia A tienen la forma grave.
En la hemofilia B, también conocida como “Enfermedad de Christmas”, la persona carece del factor IX de coagulación. La hemofilia se presenta en aproximadamente 1 de cada 20,000 hombres en todo el mundo.
Tanto la A como la B pueden ser leves, moderadas o graves, dependiendo de la cantidad del factor de coagulación en la sangre. Desde el 5 por ciento hasta el 40 por ciento del factor de coagulación normal se considera leve, de 1 por ciento a 5 por ciento es moderado y menos de 1% es grave.
Causas
En el momento en el que alguna parte del cuerpo sangra, se producen determinadas reacciones que ayudan a la formación de coágulos y que, de esta manera, pueda cesar el sangrado.
Durante este proceso participan proteínas que se denominan factores de coagulación, elementos que se presentan con una cantidad deficiente en el organismo de las personas con hemofilia.
En términos generales, la hemofilia es hereditaria, es decir, que esta afección puede transmitirse de padres a hijos a través de los genes.
La hemofilia en ocasiones, se presenta como trastorno adquirido y esto sucede cuando el cuerpo genera anticuerpos que atacan los factores de coagulación de la sangre e impiden que realicen su función.
Síntomas
Los signos y síntomas de la hemofilia varían según el nivel de factores de coagulación. Si tu nivel de factores de coagulación se encuentra levemente reducido, es posible que sangres solo después de una cirugía o de un traumatismo. Si tu insuficiencia es grave, puedes padecer sangrado espontáneo.
Los signos y síntomas del sangrado espontáneo son los siguientes:
Sangrado excesivo e inexplicable por cortes o por lesiones, o después de una cirugía o de un arreglo dental
Muchos moretones grandes o profundos
Sangrado inusual después de las vacunas
Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones
Sangre en la orina o en las heces
Sangrado nasal sin causa conocida
En los bebés, irritabilidad inexplicable
Pruebas de detección
Las pruebas de detección son análisis de sangre que muestran si la sangre se coagula de manera adecuada. Tipos de pruebas de detección:
Hemograma completo (CBC)
Esta prueba común mide la cantidad de hemoglobina (el pigmento rojo dentro los glóbulos rojos que transporta oxígeno), el tamaño y la cantidad de glóbulos rojos, y la cantidad de los diferentes tipos de glóbulos blancos y plaquetas que se encuentran en la sangre. El CBC es normal en las personas con hemofilia. No obstante, si una persona con hemofilia tiene hemorragias inusualmente abundantes o sangra durante un tiempo prolongado, la hemoglobina y el conteo de glóbulos rojos pueden ser bajos.
Prueba del tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPA)
Esta prueba mide cuánto tarda la sangre en coagularse. Mide la capacidad de coagulación de los factores VIII (8), IX (9), XI (11) y XII (12). Si cualquiera de estos factores de la coagulación son muy bajos, la sangre tarda más de lo normal en coagularse. Los resultados de esta prueba mostrarán un tiempo de coagulación más largo en las personas con hemofilia A o B.
Prueba del tiempo de protrombina (PT)
Esta prueba también mide el tiempo que tarda la sangre en coagularse. Mide fundamentalmente la capacidad de coagulación de los factores I (1), II (2), V (5), VII (7) y X (10). Si los niveles de cualquiera de estos factores son muy bajos, la sangre tarda más de lo normal en coagularse. Los resultados de esta prueba serán normales en la mayoría de las personas con hemofilia A y B.
Prueba de fibrinógeno
Esta prueba también ayuda a los médicos a evaluar la capacidad del paciente para formar coágulos de sangre. Se realiza junto con otras pruebas de coagulación sanguínea o cuando el paciente tiene resultados anormales en la prueba PT, en la prueba APTT o en ambas. Fibrinógeno es otro nombre que se usa para el factor de la coagulación.
Pruebas de los factores de la coagulación
Las pruebas del factor de la coagulación se llaman también pruebas de coagulación y se requieren para el diagnóstico de los trastornos de la sangre. Este análisis de sangre muestra el tipo de hemofilia y su nivel de gravedad. Es importante saber cuál es el tipo y el nivel de gravedad para crear el mejor plan de tratamiento.
¿Se puede prevenir?
La hemofilia no se puede prevenir puesto que se trata de una enfermedad hereditaria. Sin embargo, las personas que la sufren sí que tienen que tener en cuenta una serie de medidas de precaución.
Así, los pacientes con hemofilia deben evitar los deportes de contacto, como boxeo, artes marciales o fútbol americano. No obstante, no debe ser un tabú para ellos, ya que pueden prevenir las hemorragias fortaleciendo los músculos y articulaciones. Son recomendables, en cambio, deportes como la natación, el bádminton, el ciclismo o el senderismo.
Otra situación que se debe evitar es tomar ácido acetilsalicílico porque interfiere en la agregación plaquetaria, facilitando la aparición de hemorragias.
