La xerodermia pigmentosa
¿Qué es?
Es una rara enfermedad genética y hereditaria que afecta la piel causada por un defecto en la habilidad del cuerpo para reparar las células del ADN dañadas por la radiación ultravioleta y algunas luces artificiales.
Tipos
Hay ocho tipos genéticos distintos de Xerodermia Pigmentosa, cada tipo se caracteriza por un cambio distinto en los genes del sistema de reparación del ADN; siete de los ocho tipos muestran una disminución en la actividad de uno de los sistemas de reparación del ADN. El octavo tipo muestra una disminución en la actividad de otro sistema de reparación del ADN, y este último tipo de XP es conocido como forma “variante”, mientras que los otros siete tipos son conocidos como grupos: A, B, C, D, E, F y G.
La xerodermia pigmentosa: Síntomas
Las personas con XP deben ser protegidas de la luz solar o su piel y ojos serán severamente dañados por los rayos ultravioleta. Este daño causará cáncer de la piel y de los ojos. En las personas con XP estos cambios ocasionados por el sol comienzan en la infancia y casi siempre antes de los 20 años de edad.
Muchas personas con XP obtendrán una quemadura inusual y severa con solo pasar un corto tiempo expuestos a la luz del sol. Esta quemadura durará mucho más de lo esperado para curarse; tal vez varias semanas. Este tipo de quemadura solar puede ocurrir durante la primera exposición de un niño a la luz del sol, y puede ser una indicación o pista para el diagnóstico de XP. Sin embargo, algunas personas con XP reciben quemaduras del sol con menos facilidad que otras y la enfermedad no se podrá detectar hasta que con el tiempo aparezcan cambios anormales en la piel.
La mayoría de las personas con XP desarrollarán muchas manchas a una edad temprana. La continua exposición al sol llevará a más cambios en la piel, incluyendo manchas oscuras irregulares, piel fina, resequedad excesiva de la piel, áreas ásperas en el cuerpo, rugosos crecimientos anormales, tumores y cáncer de la piel. Estos cambios en la piel se asemejan a los de las personas mayores que han pasado muchos años en el sol sin protección.
Una serie de cambios en la piel llevan a la formación de cáncer de la piel. El primer cáncer de la piel puede desarrollarse antes de que una persona cumpla los 10 años de edad, y muchos otros cánceres de piel se continuarán formando en el futuro. El cáncer se desarrolla con más frecuencia en la cara y otras partes del cuerpo expuestas al sol, incluyendo el cuello, los ojos, los labios y la punta de la lengua. Los tres tipos de cánceres más comunes de la piel son: Carcinoma de células básales, carcinoma de células escamosas y melanoma. Estos cánceres ocurren con mucho más frecuencia en personas con Xerodermia Pigmentosa.
El carcinoma de células básales y el carcinoma de células escamosas generalmente no se expanden a los órganos internos, pero destruyen la piel local y los tejidos subyacentes. El melanoma puede ser mortal sino se retira antes de que se haya expandido a los órganos internos. Y la queratosis actínica es una lesión pre-maligna de la piel. La crujiente textura rugosa y seca hace que sea fácil de reconocer por medio del tacto. La presencia de esta lesión indica que han habido daños ocasionados por el sol, por lo que la lesión aparece más comúnmente en la cara, el cuello y las manos.
Los ojos de una persona con XP son con frecuencia extremadamente sensibles al sol y pueden ser fácilmente irritados, ensangrentados, enrojecidos y opacos. Crecimientos de tumores tanto benignos como malignos pueden aparecer en los ojos.
En adición a los cambios en la piel y los ojos, otros problemas médicos podrían ocurrir. Alrededor de un 20% de las personas con XP podrían tener uno o más problemas relacionados con los nervios, entre estos están incluidos: sordera, mala coordinación, músculos espásticos o retraso en el desarrollo. Aunque muy pocas personas con XP tendrán todos estos problemas, algunas personas podrían ser muy bajas de estatura y podrían no desarrollar características sexuales normales. Muchas personas con XP desarrollan cáncer de la piel antes de los 8 años de edad y desafortunadamente tienen un corto tiempo de vida.
Diagnostico
El médico realizará un examen físico para observar el estado de la piel alrededor de los ojos y averiguará si hay antecedentes familiares. Además puede recurrir a hacer una biopsia y un estudio genético.
Para intentar saber si un bebé sufrirá la enfermedad se puede recurrir a la amniocentesis.
La xerodermia pigmentosa: Tratamiento y medicamento
Las personas con xerodermia pigmentosa requieren protección ante la luz porque incluso pequeños rayos de luz pueden ser peligrosos. No existe un tratamiento verdaderamente eficaz, por lo que se trata de paliar los síntomas, evitar la exposición al sol e ir extirpando, si surgen, los tumores cancerígenos que se detecten.
Hay que utilizar protectores dermatológicos de nivel alto, gafas especiales que bloqueen los rayos UVA y UVB e ir vestido con ropa de manga larga.
Para aumentar la prevención contra el cáncer de piel, el médico puede recetar ciertos medicamentos en forma de crema. Cuando se produce el cáncer de piel se realiza el tratamiento habitual que puede incluir cirugía, radioterapia y quimioterapia. Un porcentaje de enfermos de XP desarrollan cáncer de piel que puede llegar a provocar la muerte.
Prevención
Es recomendable recurrir a un estudio genético especialmente para aquellas parejas con antecedentes familiares de XP que se planteen tener hijos
¿Cuáles son los aspectos psicosociales de una persona con XP?
Las personas con XP y sus familiares se enfrentan a muchos desafíos en su diario vivir. Esta enfermedad tiene muchas consecuencias a largo plazo en lo físico, emocional, social y económico. Los cambios en la piel, como el cáncer a una edad temprana y otros problemas físicos pueden afectar las experiencias escolares, las oportunidades de empleo, las actividades recreativas y las relaciones sociales.
Lidiar con una afección crónica y su discapacidad es muy difícil, algunas personas tienen problemas con sus seguros médicos o financieros, mientras que otras pueden sentirse ansiosas o deprimidas. Las personas con XP necesitan un gran apoyo de parte de su familia, sus amigos y de la comunidad para dar esperanza, incentivar y fomentar la confianza. Las personas con XP y sus familiares pueden obtener ayuda de su médico, enfermera o un trabajador social.
